Методы генетики - реферат

Генеалогический способ

Генеалогический способ заключается в анализе родословных и позволяет найти тип наследования (доминантный

рецессивный, аутосомный либо сцепленный с полом) признака, также его моногенность либо полигенность. На базе приобретенных сведений предсказывают возможность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет огромное значение для предупреждения наследных болезней.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной Методы генетики - реферат вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у 1-го родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех следующих поколениях Методы генетики - реферат. Но для доминантных мутаций свойственна низкая пенетрантность. В ряде всевозможных случаев это делает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у деток встречаются почаще при браках меж фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа Методы генетики - реферат) возможность рождения нездоровых деток (аа) составит 25%, таковой же процент (25%) буду здоровы (АА), другие 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании болезнь может проявляться через одно либо несколько поколений.

Любопытно отметить, что частота возникновения рецессивного потомства существенно увеличивается при близкородственных браках, потому Методы генетики - реферат что концентрация гетерозиготного носительства у родственников существенно превосходит таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом , наследование характеризуется, обычно, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов различного пола и находится в зависимости от локализации соответственного гена в Х- либо Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие Методы генетики - реферат парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к отпрыску и появляются только у парней (голандрический тип наследования) .

У человека в Y-хромосоме находится Методы генетики - реферат ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Потому возможность проявления рецессивного аллеля у мальчишек более высока, чем у девченок. По генам, локализованным в половых хромосомах, дама может быть гомозиготной либо гетерозиготной. Мужик, имеющий только одну Методы генетики - реферат Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным ( почаще рецессивным). Разглядим Х - сцепленное рецеcсивное наследование на примере такового заболевания xеловека, как гемофилия ( нарушение свертывания крови). Узнаваемый всему типу пример: носитель гемофилии царица Виктория была гетерозиготной и передала мутантный Методы генетики - реферат ген отпрыску Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь просочилась в ряд царских домов Европы и попала в Россию.

Популяционный способ

Способы генетики популяций обширно используют в исследовательских работах человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от исследования наследной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах Методы генетики - реферат населения. Исследование частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человечьих популяций, выявляет различия частот аллелей меж различными популяциями.

Считают, что закон Харди — Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон полностью Методы генетики - реферат подходящ для анализа больших популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма частот аллелей 1-го гена, согласно формуле Харди — Вайнберга р+q=1, в генофонде популяции является величиной неизменной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена p2+2pq+q2=1 также величина неизменная. При полном преобладании, установив в данной .популяции число рецессивных гомозигот (q Методы генетики - реферат2 — число гомозиготных 'особей по рецессивному гену с генотипом аа), довольно извлечь квадратный корень из приобретенной величины, и мы найдем частоту рецессивного аллеля а. Частота доминантного аллеля А составит р = 1 - q. Вычислив таким макаром частоты аллелей а и А, можно найти частоты соответственных генотипов в популяции (р2=АА Методы генетики - реферат; 2рq=Аа). К примеру, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2). Как следует, частота аллеля a в генофонде будет q2=l/20000 = /l4l тогда и частота аллеля А будет

p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.

В данном случае частота гетерозиготных носителей гена альбинизма (2pq) составит Методы генетики - реферат 2(140/141) x (1/141) = 1/70, либо 1,4%

Статистический анализ распространения отдельных наследных признаков (генов) в популяциях людей в различных странах позволяет найти адаптивную ценность определенных генотипов. В один прекрасный момент возникнув, мутации могут передаваться потомству в протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человечьих популяций. Посреди населения Земли фактически нереально (кроме однояйцевых Методы генетики - реферат близнецов) отыскать на генном уровне схожих людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится существенное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие разных наследных болезней. Частота их появления находится в зависимости от концентрации рецессивного гена в популяции и существенно увеличивается при заключении близкородственных браков.

Близнецовый способ

Этот способ употребляют в генетике человека Методы генетики - реферат для выяснения степени наследной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранешних стадиях дробления зиготы, когда из 2-ух либо пореже из большего числа бластомеров развиваются настоящие организмы). Однояйцевые близнецы на генном уровне схожи. Когда созревают и потом оплодотворяются различными сперматозоидами две либо пореже большее число яйцеклеток Методы генетики - реферат, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны меж собой менее чем братья и сестры, рожденные в различное время. Частота возникновения близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большая часть близнецов является двойнями.

Потому что наследный материал однояйцевых близнецов схож, то различия, которые появляются у их, зависят от воздействия среды Методы генетики - реферат на экспрессию генов. Сопоставление частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследных и средовых причин в развитии фенотипа человека.

Цитогенетический способ

Цитогенетический способ употребляют для исследования обычного кариотипа человека, также при диагностике наследных болезней, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Не считая того, этот способ Методы генетики - реферат используют при исследовании мутагенного деяния разных хим веществ, пестицидов, инсектицидов, фармацевтических препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для исследования. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом:

22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у дам Методы генетики - реферат, XY — у парней). Обычно изучат лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Потом готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка особых способов расцветки существенно упростила определение всех хромосом человека, а в совокупы с генеалогическим способом и способами клеточной и генной инженерии отдала Методы генетики - реферат возможность соотносить гены с определенными участками хромосом. Всеохватывающее применение этих способов лежит в базе составления карт хромосом человека.

Цитологический контроль нужен для диагностики хромо- сомных заболеваний, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Более нередко встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и Методы генетики - реферат др. Утрата участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — приобретенному миелолейкозу.

При цитологических исследовательских работах интерфазных ядер со- матических клеток можно найти так называемое тельце Барри, либо половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у дам и отсутствует у парней. Он представляет собой итог гетерохроматизации Методы генетики - реферат одной из 2-ух Х-хромосом у дам. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследствен- ных болезней может быть еще до рождения малыша. Способ пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной воды, где находятся клеточки плода, и в следующем Методы генетики - реферат биохимическом и цитологическом определении вероятных наследных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранешних сроках беременности и принять решение о се продолжении либо прерывании.

Биохимический способ

Наследные заболевания, которые обоснованы генными мутациями, изменяющими структуру либо скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследные недостатки Методы генетики - реферат обмена можно диагностировать средством определения структуры модифицированного белка либо его количества, выявления дефектных ферментов либо обнаружения промежных товаров обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). К примеру, анализ аминокислотных последо- вательностей мутационно модифицированных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследных изъянов, лежащих в Методы генетики - реферат базе ряда болезней, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от обычного подменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

В практике здравоохранения не считая выявления гомозиготных носителей мутантных генов есть способы выявления гетерозиготных носителей неких рецессивных генов,что осо- бенно принципиально при Методы генетики - реферат медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически обычных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к интеллектуальной отсталости) после приема фенилаланина находится завышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено при помощи определения активности фермента, модифицированного в итоге Методы генетики - реферат мутации.


metodi-i-istochniki-izucheniya-istorii.html
metodi-i-metodiki-diagnostiki-v-detskom-vozraste.html
metodi-i-modeli-prinyatiya-upravlencheskih-reshenij.html